DISCAPACIDAD MOTORA
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DISTROFIA MUSCULAR
La distrofia muscular es una enfermedad que afecta los músculos del cuerpo, haciendo que pierdan su fuerza, se puede presentar a cualquier edad (tanto niños como adultos), involucrando a uno o varios miembros de la familia, ya que tiene un origen hereditario la mayoría de las veces, la debilidad muscular progresa lentamente.
¿QUÉ ES UN MÚSCULO?
El cuerpo humano esta compuesto por diferentes aparatos y sistemas y uno de ellos es el sistema de locomoción, es decir éste sirve para movernos, caminar, tomar objetos, etc., Este a su vez esta constituido por diferentes estructuras como son: músculos, huesos, articulaciones y ligamentos, de estos el 40% pertenece a los músculos. Un músculo esta constituido por fibras que tienen la capacidad de contraerse es decir se acortan a través de un proceso bioquímico propio del cuerpo humano, el músculo se contrae y pone en movimiento a la articulación sobre la cual actúa, esta contracción muscular genera fuerza y es la que se utiliza en las diferentes actividades de la ida diaria (caminar, correr, saltar, moverse, etc.).
Los músculos están constituidos por proteínas, que son elementos importantes en su funcionamiento y/o que contribuyen a que este pueda generar fuerza, una de ellas es la distrofina, que es importante en el metabolismo muscular, pero actualmente se han descubierto otras proteínas que están relacionadas con esta función . Si estas proteínas están alteradas o están ausentes viene un desequilibrio en la función del musculo y hace que este se debilite y adelgace, esto es lo que pasa en los diferentes tipos de Distrofia Muscular y por esto los pacientes con esta enfermedad no pueden realizar sus actividades diarias en forma adecuada ya que presentan dificultad para correr, caminar, subir escaleras, cargar objetos, etc.
¿CÒMO SE MANIFIESTA?
En los niños la debilidad muscular se puede manifestar con caídas frecuentes, diagnosticada erróneamente como “pies planos”, posteriormente la debilidad muscular aumenta y hacen que tengan dificultad para subir escaleras, levantarse de una silla, fatiga o cansancio, dificultad para levantar objetos y posteriormente en sus brazos puede observarse adelgazamiento de algunos músculos, en contraste con otros que aumentan su volumen pero todos están débiles en algún grado.
Pueden existir otras manifestaciones clínicas en los niños como falta de atención y problemas en el aprendizaje, debido al proceso de la enfermedad.
Cuando se presenta en la adolescencia o en adultos las personas afectadas refieren cansancio al caminar, dificultad para subir escaleras, levantar objetos pesados y en fases avanzadas incapacidad para levantar los brazos.
Existe un tipo especial de distrofia miotònica en donde hay dificultad para soltar objetos después de tomarlos (alteración en la relajación muscular), también se observa adelgazamiento de los músculos.
¿CUÀNTOS TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR EXISTEN?
Existen vario tipos de distrofia muscular, el principal y más conocido es el de Duchenne en donde las manifestaciones clínicas se presentan en la edad preescolar, la afectación es más severa en comparación a las otras, existiendo debilidad en brazos, piernas y músculos en general, progresa más rápidamente y como consecuencia los niños llegan a estar en una silla de ruedas al inicio de la adolescencia y pueden morir tempranamente. La Distrofia de Becker las manifestaciones clínicas son similares a la anterior, pero su presentación es más tardía y su evolución es más lenta los pacientes pueden caminar hasta edad adulta y llevar una vida normal de acuerdo a sus limitaciones. Los otros tipos son menos comunes; tienen lugar cuando están involucrados solo algunas regiones específicas, se presentan a cualquier edad y pueden estar involucrados los músculos de la cadera y los hombros (involucrando los brazos, las piernas o ambos) y como en la de Becker la evolución es lentamente progresiva tal es el caso de la Distrofia de cintura escapular y pélvica Fascioescapulohumeral inicia, en los músculos de cara, hombros y después se generaliza a los demás músculos.
POSIBLES COMPLICACIONES.
Contracturas musculares que se producen debido a que hay músculos más débiles que otros, es decir músculos que se encogen porque los fuertes les ganan a los débiles produciéndose desequilibrios musculares, como consecuencia, los brazos y piernas se pueden deformar, ocasionando mayor disminución del movimiento en los mismos.
Deformidades de la columna vertebral, como Escoliosis que es una desviación de la columna hacia ambos lados derecho o izquierdo, ocasionada también por desequilibrios musculares, a veces cuando es severa quienes la padecen presentan dificultad para respirar.
Osteoporosis, por debilidad muscular, hay falta de movimiento y no hay estimulo adecuado para la mineralización de los huesos lo que hace que éstos, como consecuencia se envejecen más rápido de lo normal y pueden ser susceptibles a fracturarse rápidamente.
Infecciones Respiratorias los músculos se van debilitando en general incluyendo los músculos de la respiración, haciendo a las personas más susceptibles a infecciones respiratorias.
Alteraciones en el corazón el músculo cardiaco también se afecta aunque no en las fases iniciales por lo que se requiere control cardiológico adecuado para detectar alguna alteración importante.
Alteraciones Psicológicas en el tipo Duchenne se dan afectaciones cerebrales por lo que muchos niños pueden tener inteligencia por debajo del aprovechamiento escolar. En la mayoría de los pacientes, en todos los tipos de distrofia muscular, se puede presentar depresión (tristes, apáticos) secundaria a su estado físico, así como también niegan tener la enfermedad (debilidad muscular). Pueden existir problemas de conducta por sobre consentimiento o por el contrario falta de comprensión ante el comportamiento de la enfermedad, o bien los padres pueden presentar sentimiento de culpa por la enfermedad de su hijo(S).
Obesidad en esta enfermedad hay sustitución de musculo por grasa, si se agrega la falta de ejercicio y una dieta no equilibrada, abundante en grasas, dará como resultado la obesidad, incrementándose así la debilidad muscular.
¿POR QUÈ SE DA LA DISTROFIA MUSCULAR?
Todas las células del cuerpo humano están generadas por genes, estos elementos que se transmiten de padres a hijos, son millares, formados a base de diferentes sustancias químicas que se encuentran agrupadas en cromosomas, éstos son los portadores especiales de las características hereditarias. Estas varían de una persona a otra (por ejemplo, si el padre tiene ojos azules le transmite a sus hijos los genes a sus hijos para que tengan los ojos del mismo color que él).
El hombre tiene 46, cromosomas 23 que da el padre y 23 la madre y se les enumera del 1 al 23. Un cromosoma 21 tiene muchas funciones, una de ellas es mandar la información genética para producir la distrofina, (proteína especial para la función muscular), por eso, cuando éste cromosoma se afecta, la distrofina está ausente o se produce en forma insuficiente, por lo que aparecen síntomas de la enfermedad llamada distrofia Muscular siendo éste el caso de los tipos más frecuentes denominados Duchenne y Becker; también pueden estar afectados otros cromosomas que afectan a otros tipos de proteínas importantes que participan en la función muscular que originan otro tipo de distrofias.
¿QUÈ LO OCASIONA?
Todavia no se sabe la causa o causas exactas que producen esta enfermedad, hay muchas teòrias, pero se esta investigando al respecto solamente se sabe que en la mayoría de los casos (tipo Duchenne y Becker) la distrofina está alterada, siendo esta alteración de origen hereditario y se le denomina “enfermedad recesiva ligada al sexo” existe un cambio en el gen que se encuentra en el cromosoma 21 de la madre, la transmiten las mujeres, y los hombres la padecen, en un 50%. Pero otros tipos de distrofia, se presenta la Distrofia de tipo Dominante en donde el padre o la madre están afectados por la enfermedad y hay riesgo de heredarla a los hijos en un 50%. Recesivo el padre o la madre la transmiten a sus hijos en un 25% hombres o mujeres; o bien Mutación no hay antecedentes en la familias y puede haber alteración en un cromosoma que haga que se produzca la enfermedad.
Miotónica afecta principalmente los músculos de las manos, pies y cara, posteriormente los músculos de hombros, cadera, faringe y laringe así como dificultad para abrir las manos después de que las cierran. Congénita los niños nacen con la debilidad muscular, son niños “flojos” sus músculos no tienen consistencia y pueden tener ausencia de algún musculo. Oculofaringea los músculos afectados son los de los ojos y la faringe.
¿A QUIÈN ACUDIR?
A un médico general que después de realizar un interrogatorio y una exploración física completa, así como algunos estudios de sangre, canalizará a los pacientes con un grupo de médicos especialistas rehabilitador, neurólogo ortopedista y genetista quienes estudiaran a la persona más detalladamente.
¿QUÈ ESTUDIOS SE DEBEN DE REALIZAR PARA EL DISGNÒSTICO DE ESTA ENFERMEDAD?
Estudios de sangre en donde se determinan sustancias llamadas enzimas, en este caso las que pueden alterar son las llamadas CPK y aldolasa principalmente, esos son elementos importantes en el metabolismo del músculo y pueden encontrarse en niveles elevados o normales.
Electromiografía es un método a través del cual se estudian las características eléctricas de los músculo y nervios del cuerpo humano, en esta enfermedad se encuentran alteradas.
Biopsia muscular, se obtiene un fragmento de músculo para observar los cambios microscópicos que existen a nivel del músculo y poder establecer el tipo de lesión muscular.
La Distrofia Muscular puede afectar uno a más miembros de una familia, por ello, todos sus integrantes deben necesariamente practicarse estudios para detectar a los que la puedan transmitir o presentar (en algunos casos la mujer transmite y el hombre la presenta): los estudios de sangre, para la determinación enzimática y otros estudios especiales (DNA) así como electromiografía.
¿EXISTE ALGÙN TRATAMIENTO MÈDICO?
En la actualidad no se conoce ningún tratamiento que cure la enfermedad, se han utilizado muchos medicamentos, pero todavía ninguno es efectivo. Actualmente se realizan algunos experimentos en animales para encontrarse probables tratamientos. (terapia celular, terapia genética)
¿ENTONCES QUE HACER?
Seguir tratamientos que no curan la enfermedad pero si pueden retardar las complicaciones que se presentan, éstos pueden ser: de rehabilitación y/o quirúrgicos.
El primero consiste en la realización de diferentes tipos de ejercicios como son los estiramientos musculares, para evitar o disminuir las deformidades. Dependiendo de la fase en que se encuentre la enfermedad: ejercicios para retardar la debilidad muscular sin agotarlo, ambos deben ser bajo prescripción médica y supervisados por especialistas. Ejercicios en exceso o falta de éstos pueden producir mayor daño al músculo.
Otro tipo de ejercicios que se deben realizar son los ejercicios respiratorios para mantener, dentro de lo posible en condiciones optimas a los músculos respiratorios.
Otro tipo de cirugía es necesario cuando las contracturas musculares no disminuyen con el ejercicio de estiramiento muscular, pero aún los músculos están fuertes, entonces se realizan tenotomias y alargamientos tendinosos. En casos especiales en donde se presenta una dificultad importante para elevar los brazos, se realizan cirugías para mejorar un poco la movilidad de los hombros.
Los pacientes deben vivir en planta baja, para que no realicen mucho esfuerzo al subir escaleras, en las fases avanzadas se deben hacer adaptaciones en los hogares para sillas de ruedas y algunas horas para que desarrollen sus actividades lo más independiente que se pueda.
Se debe seguir una dieta equilibrada y balanceada con proteínas, carbohidratos y pocas grasas para dar los nutrientes adecuados evitando el sobrepeso.
Evitar infecciones respiratorias, no tener contacto frecuente con personas que las presenten para no ser contagiados y cuidarse de cambios bruscos de temperatura.
Los pacientes deben de realizar sus actividades diarias como las demás personas, con forme a sus limitaciones, es decir, cuando puedan ir a la escuela deben seguir asistiendo, convivir con gente de su edad etc.
Apoyo psicológico : es importante que este tipo de pacientes reciba tratamiento en esta área para poder enfrentar su enfermedad con la ayuda de una persona especializada para ello, a través de juegos, en caso de los niños, y de técnicas especializadas en caso de los adultos.
CONSEJO GENÈTICO:
En todos los casos las personas involucradas con la enfermedad deben recibir asesoramiento genético, para tratar de que no se presenten nuevos casos de la enfermedad. La madre portadora debe acudir para dicho asesoramiento, para conocer el riesgo de recurrencia del padecimiento y de su origen.
La Distrofia se transmite con un patrón de herencia Recesivo ligado al cromosoma X. en la Duchenne y Becker hay un riego de probabilidad del 50% de tener hijas portadoras. En lo(s otros tipos la pueden padecer hombres y mujeres. En el análisis es importante descartar la posibilidad de mutaciones (no heredada de los padres).
· Portador: persona que no presenta la enfermedad pero que puede pasarlo a sus hijos.
· Mutación: cambio o modificación.
Se debe tener cuidado para no ser engañado por algunas personas que quieran dar un tratamiento costoso que pueda afectar más al paciente y no se obtengan resultados.
La distrofia muscular es una enfermedad de difícil tratamiento, para una adecuada atención es imprescindible que los padres y familiares tengan paciencia, conocimiento de la enfermedad y disciplina para un adecuado tratamiento.
